استشرت الطبيب بخصوص مرض ضمور العضلات الحوضي. أخبرني الطبيب أن التشخيص المبدئي يعتمد على التحليل الجيني وجينات الدستروفين. أخبرني بأسماء بعض الفحوصات والمختبرات التي يمكنها القيام بهذه التحاليل. لدي أفراد في العائلة مصابون بهذا المرض، وأنا في انتظار نتائج الفحوصات. اقترح الطبيب إجراء تحليل كامل للجينوم WES عبر مختبرات معروفة مثل سنتوجين وبايوسينشيا في ألمانيا. […]

السؤال: لدي استفسار حول متلازمة بابيلون لفيفري، حيث أنني أحتاج معرفة فيما إذا كان ابني مروان مصاب أو حامل للمرض بناء على التحاليل الجينية. الإجابة: متلازمة بابيلون لفيفري هي حالة وراثية متنحية حيث يتسبب في ظهور قشور سميكة على راحة اليدين والقدمين، بالإضافة إلى التهاب اللثة المزمن وفقدان الأسنان المبكر. إذا كنت أنت ووالدة مروان […]

كنت أرغب في معرفة هل يمكننا الزواج رغم وجود جينات معطوبة لألفا ثلاسيميا؟ من خلال محادثة مع الطبيب، تم التأكيد على أن كل من الطرفين يحملون جينات معطوبة مرتبطة بألفا ثلاسيميا. ولكن، في حالة زواج الطرفين ببعض، ليس هناك خطورة عالية في إصابة ذريتهم بالمرض بشكل خطير بل سيكونون حاملين صامتين أو مايينور للمرض. وأوصى […]

طفلي يبلغ من العمر سنتين و9 أشهر وقبل تقريباً شهر ظهرت عليه حركات غريبة بالعين والفم لمدة أسبوع واختفت ثم تكررت بعد شهر تقريبًا ولكن بشكل مختلف. يصير يرمش بعينيه الاثنتين بشكل واضح وتزداد إذا ركز بالجوال أو عند مشاهدة التلفاز. هل تعتبر مشكلة وتحتاج علاج أم ممكن تزول مع الوقت؟ هذه الحركات معروفة باسم […]

لقد لاحظت أن طفلتي الرضيعة تتقيأ بلون أخضر وأحياناً أصفر بعد الرضاعة. هذا الموضوع بدأ منذ كانت طفلة صغيرة جداً وبدأت ألاحظ هذا العرض مع مرور الأيام. أيضًا، طفلتي صارت تعاني من الإمساك والغازات وانتفاخ البطن. هل هذا أمر يجب أن يقلقني؟ قدمة الطبيب طمأنينة ونصح بتحليل الوضع بشكل دقيق. وأشار إلى أن التقيؤ بالألوان […]

أعاني منذ الصغر من رهاب اجتماعي، وحالياً عمري 35 سنة. زرت عدة عيادات نفسية وصرفت لي أدوية ولكنها كانت بمثابة مسكنات فقط. مؤخراً، زادت المشكلة وصار عندي اكتئاب وحساسية وعصبية زائدة. الرهاب يزداد في أماكن العمل وأمام الناس أو عندما يراقبني أحد. مشكلتك هي جزء من اضطرابات القلق، والمشكلة تعود إلى الأفكار التي تسيطر عليك. […]

السؤال: أعاني منذ فترة من حكة شديدة في مناطق معينة من جسمي، وخاصة من تحت السرة إلى الساقين. بالإضافة إلى ظهور حبوب صغيرة تشبه لدغات الناموس وتختفي بعد نصف ساعة. استشرت الكثير من الأطباء ولكن لم أجد تحسنًا. ماذا يمكنني أن أفعل؟ الجواب: يبدو أن الحالة التي تعاني منها هي حساسية ارتكاريا، وهي شائعة وغالبًا […]

السلام عليكم دكتور، أنا أواجه تحديات مع زوجتي التي تظهر عليها أعراض اكتئاب حاد واضطرابات نفسية. تقول أنها لا تعرف من هي، وتأتي بسيرة الانتحار بشكل متكرر. ما هي نصيحتك بالنسبة لوضعها، وهل ننتظر موعد الطبيب أم نبحث عن حل آخر؟ مرحبًا، بناءً على ما ذكرت، قد تعاني زوجتك من أعراض اكتئاب تجعلها تفكر في […]