تنويه هام: هذه الاستشارات لا تغني عن استشارة الطبيب. يُنصح بمراجعة طبيبك الخاص قبل اتخاذ أي قرارات علاجية.
السلام عليكم، أنا متزوجة ولدي طفل يعاني من مشاكل في نمو العظام، وقد قمنا بإجراء تحاليل للدم لمعرفة السبب الجيني ولكن لم نحصل على نتيجة واضحة بعد. نحن نرغب في الإنجاب مرة أخرى ولكننا نخشى من تكرار المشكلة. ما هي نصيحتكم حول هذا الموضوع؟
وعليكم السلام ورحمة الله وبركاته، بناءً على وصفتك، يبدو أن طفلك قد يكون مصابًا بطفرة جينية نادرة تؤثر على نمو العظام. ينصح بالتوقف عن الحمل حتى معرفة الطفرة الجينية المسببة للتأكد من سلامة الجنين. إذا تم تعرف الطفرة، يمكن التدخل الطبي بفحص الجنين قبل نفخ الروح أو بفحص البيوضات الملقحة. في حال لم تُعرف الطفرة، يبقى الحمل القادم لمشيئة الله.
يجب القلق واستشارة الطبيب في حال:
الطفرة الجينية هي تغيّر في تسلسل الحمض النووي يمكن أن يؤدي إلى مشاكل في نمو العظام. تتسبب هذه الطفرات أحياناً في عدم تكوين العظام بشكل صحيح، مما يؤدي إلى قصر في العظام أو مشاكل أخرى.
نعم، يمكن اكتشاف الطفرات الجينية عن طريق فحص الجينات الزوجية أو فحص البويضات الملقحة قبل غرسها في الرحم. هذا يساعد في التأكد من سلامة الجنين وتجنب المشاكل الوراثية.
تشمل الفحوصات المطلوبة تحليل الدم الشامل، وفحص الجينات (مثل تحليل الاكسوم)، بالإضافة إلى تصوير الأشعة والفحوصات الجسدية الدورية.
يوجد العديد من المراكز المتخصصة في الفحص الجيني في السعودية، مثل مركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومستشفى الملك فهد الطبية، ويوصى باستشارة طبيب متخصص للتوجيه للمركز الأنسب.