تنويه هام: هذه الاستشارات لا تغني عن استشارة الطبيب. يُنصح بمراجعة طبيبك الخاص قبل اتخاذ أي قرارات علاجية.
السلام عليكم، أنا أم لطفل عمره سنتين وثلاثة أشهر. كانت بداية تجربتي مع حموضة البول الجلوتاريكي لما لاحظت أن طفلي يعاني من تشديد العضلات، خصوصًا في اليدين والقدمين، بالإضافة إلى تأخر في النمو الحركي. بما أن عندنا تاريخ عائلي مع هذا المرض، قررت أخذ طفلي لفحص شامل.
نتيجة الفحص الوراثي أكدت إصابة طفلي بحموضة البول الجلوتاريكي النوع الأول. ولكن كنت محتارة كيف أبدأ العلاج. توجهت لطبيب مختص بأمراض الاستقلاب اللي نصحني بضرورة بدء علاج فوري. اتبعت نصيحته وبدأت بتطبيق الحمية الغذائية الخاصة، وإعطاء طفلي حليب (جلواتاريكس) وأدوية مثل الكارنتين.
كمان نصحني الطبيب بضرورة عمل فحص لجميع أفراد العائلة والتأكد من عدم تعرض طفلي لأي مؤثرات قد تسبب انتكاسات.
بعد فترة من التزامي بنصائح الطبيب وتطبيق الحمية الغذائية المناسبة، لاحظت تحسن كبير في حالة طفلي. بدأ يتحرك بشكل أفضل وبدأت العضلات تكون أكثر مرونة. بالرغم من أن الرحلة كانت صعبة وتعني الكثير من التغييرات في حياتنا اليومية، إلا أن التحسن اللي شفته في طفلي كان يستاهل كل مجهود.
أنصح أي أم تلاحظ أعراض مشابهة عند طفلها، أو إذا كان عندها تاريخ عائلي للمرض، إنها تتوجه فوراً لطبيب مختص لفحص شامل. متابعة الطبيب والالتزام بالتوصيات الغذائية والطبية تعتبر مفتاح النجاح في التعامل مع حموضة البول الجلوتاريكي.
لا تهملوا أي علامات قد تكون مؤشر للمرض، ودايمًا تذكروا أن الكشف المبكر والتعامل الصحيح يساعد على تحسين الحالة بنسبة كبيرة. ختامًا، لابد من مراقبة الطفل بانتظام والتأكد من مواصلة العلاج اللازم لتحسين حالته الصحية.