تنويه هام: هذه الاستشارات لا تغني عن استشارة الطبيب. يُنصح بمراجعة طبيبك الخاص قبل اتخاذ أي قرارات علاجية.
تجربتي مع التواء العمود الفقري وخلل جين EIF2B4: من ملاحظة الأعراض إلى التحسن بفضل المتابعة الطبية والعلاج الطبيعي
بداية تجربتي مع التواء العمود الفقري وخلل جين EIF2B4
في البداية، لاحظت إن بنتي تتعثر كثير وهي تمشي، وصار عندها صعوبة إنها تمشي بدون ما تستند على شي. كان عندها طول 130 سم ووزنها 17 كغ، وهذا الشي ما كان طبيعي بالنسبة لعمرها اللي كان سبع سنوات. بعد ما زاد الوضع سوء، قررت أخذها للطبيب، وهناك طلب منا نسوي أشعة وتحليلات جينية.
كيف تعاملت مع التواء العمود الفقري وخلل جين EIF2B4 بناءً على نصائح الطبيب
بعد ما شفنا الطبيب، طلع عندها التواء في العمود الفقري (جنف) وتحليل الجينات أظهر خلل في جين EIF2B4. الطبيب قال لنا لازم نتابع الحالة باستمرار مع أطباء متخصصين زي طبيب الأعصاب، والجينات، والعظام. نصحنا نسوي أشعة رنين مغناطيسي بانتظام ومراجعات دورية لمراقبة الوضع. بدأنا كمان بالعلاج الطبيعي اللي كان يخفف الألم ويساعد بتحسين الحركة.
نتائج الالتزام بالنصائح والتغييرات اللي سويتها
بعد الالتزام بالنصائح الطبية، لاحظنا تحسن ملحوظ في حالة بنتي. بالرغم من إن الجنف لسه موجود، إلا إن المتابعة الدورية والعلاج الطبيعي ساعدوا كثير في تخفيف الأعراض والسيطرة على الوضع. بقاءنا على تواصل دائم مع الأطباء كان المفتاح في مراقبة تطور حالتها وتدخل سريع عند الحاجة.
نصايحي لكل اللي يعانون من التواء العمود الفقري وخلل جين EIF2B4
إذا أحد يواجه نفس الحالة، أنصحكم بالالتزام بمراجعات طبية منتظمة والتعاون مع أكثر من طبيب متخصص. لا تهملوا العلاج الطبيعي لأنه له دور كبير في تحسين حالة الطفل. ودايم استشيروا مرشد وراثي عشان يوجهكم ويساعدكم بفهم الوضع بشكل أحسن. أخيرًا، تأكدوا من متابعة أي أعراض جديدة أو تغير في الحالة وكونوا على استعداد للتدخل العلاجي عند الحاجة.
