بداية تجربتي مع حموضة البول الجلوتاريكي السلام عليكم، أنا أم لطفل عمره سنتين وثلاثة أشهر. كانت بداية تجربتي مع حموضة البول الجلوتاريكي لما لاحظت أن طفلي يعاني من تشديد العضلات، خصوصًا في اليدين والقدمين، بالإضافة إلى تأخر في النمو الحركي. بما أن عندنا تاريخ عائلي مع هذا المرض، قررت أخذ طفلي لفحص شامل. كيف تعاملت […]
بداية تجربتي مع السماك الوراثي بدأت مشكلتي مع السماك الوراثي لما لاحظت جفاف شديد وتقشر في جلدي. كنت أحس بالحكة على طول ومزعجني الموضوع كثير خاصة في فصل الشتاء. كانت بشرتي جافة جداً والتقرحات تزيد كل يوم. ما كنت أقدر أتحمل الحكة وقررت أروح للطبيب. كيف تعاملت مع السماك الوراثي بناءً على نصائح الطبيب لما […]
بداية تجربتي مع الثلاسيميا المنجلية وأنيميا الفول السلام عليكم، حبّيت أشارككم تجربتي مع الثلاسيميا المنجلية وأنيميا الفول. بداية، كنت دائماً أشعر بتعب شديد وألم في العظام والمفاصل، وكان عندي أزمات أنيميا متكررة. بصراحة، كان هذا الشيء صعب على حياتي اليومية. كيف تعاملت مع الثلاسيميا المنجلية وأنيميا الفول بناءً على نصائح الطبيب لما استشرت الطبيب، وبعد […]
بداية تجربتي مع التواء العمود الفقري وخلل جين EIF2B4 في البداية، لاحظت إن بنتي تتعثر كثير وهي تمشي، وصار عندها صعوبة إنها تمشي بدون ما تستند على شي. كان عندها طول 130 سم ووزنها 17 كغ، وهذا الشي ما كان طبيعي بالنسبة لعمرها اللي كان سبع سنوات. بعد ما زاد الوضع سوء، قررت أخذها للطبيب، […]
بداية تجربتي مع مشاكل وظائف الكبد والميتوكندريا عند الأطفال يوم اكتشفت أن طفلي يعاني من مشاكل في القلب والكبد والكلى، كانت مشاعر الخوف والقلق تسيطر علي. لاحظت أنه كان يواجه صعوبة في الرضاعة، وكان جسده يبدو ضعيفًا بشكل غير طبيعي. بالإضافة إلى ذلك، لاحظ الأطباء ارتفاعًا في مستوى اللاكتات في دمه. لحظتها بدأت رحلة البحث […]