استشارات طبیة مجانیة حول خلل جين eif2b4

استشارة: هل التوتر المستمر يسبب خلل في الغدة الدرقية؟

أعاني من قلق مستمر وأخاف أن يؤثر على الغدة الدرقية، خصوصًا أن لدي تاريخ عائلي لهذا المرض. هل القلق يسبب خلل في الغدة الدرقية؟ وفقًا للدكتور، القلق وحده لا يسبب خلل في الغدة الدرقية بشكل مباشر. معظم حالات خلل الغدة الدرقية تكون وراثية أو نتيجة التهاب فيروسي أو تعرض لمادة معينة، وليس بسبب التوتر. ومع […]

عرض المزيد

استشارة: كيف يمكن التعامل مع التواء العمود الفقري وخلل جين EIF2B4 وتأثيرهما على الحركة؟

السلام عليكم، بنتي عمرها سبع سنوات، وطولها 130 سم ووزنها 17 كغ. تعاني من التواء في العمود الفقري وأظهر تحليل الجينات خللًا في جين EIF2B4. هل هناك علاقة بين هذا الخلل وعدم قدرتها على المشي بدون مساعدة؟ وعليكم السلام، بناءً على الأشعة التي أرسلتها، تبين أن هناك التواء في العمود الفقري (جنف) ويجب التدخل الطبي […]

عرض المزيد

استشارة: كيف يمكن التعامل مع مشاكل الجلد الوراثية مثل السماك؟

عانيت مؤخرًا من مشكلة جلدية وصفها الطبيب بأنها نوع من السماك الوراثي. كانت بشرتي جافة وتظهر عليها التقرحات والجفاف، وهذا يسبب لي الكثير من الحكة. تحدثت مع الطبيب ووصف لي بعض النصائح، لكني أبحث عن مزيد من التوجيه حول كيفية التعامل مع هذه المشكلة والتحسين من جودة حياتي. أوضح الطبيب أن السماك الوراثي هي حالة […]

عرض المزيد

استشارة: ما هو فرط الدهون الثلاثية عند الأطفال وأعراضه؟

سلام عليكم، عندي طفلة عمرها سنة وثلاث شهور اكتشفنا عندها فرط في الدهون الثلاثية بعد شهر من ولادتها بالصدفة. عملنا لها تحليل DNA وتابعنا مع مستشفى الملك فيصل التخصصي. كانت تاخذ حليب خاص وحبوب نصف حبة يومياً. بسبب الجائحة لم نتمكن من عمل التحاليل بانتظام. سلامتها يارب، التشخيص الدقيق يعتمد على التحليل الجيني اللي تم […]

عرض المزيد

استشارة: هل تعاني من ضمور العضلات الحوضي؟ الأسباب والعلاج والنصائح

استشرت الطبيب بخصوص مرض ضمور العضلات الحوضي. أخبرني الطبيب أن التشخيص المبدئي يعتمد على التحليل الجيني وجينات الدستروفين. أخبرني بأسماء بعض الفحوصات والمختبرات التي يمكنها القيام بهذه التحاليل. لدي أفراد في العائلة مصابون بهذا المرض، وأنا في انتظار نتائج الفحوصات. اقترح الطبيب إجراء تحليل كامل للجينوم WES عبر مختبرات معروفة مثل سنتوجين وبايوسينشيا في ألمانيا. […]

عرض المزيد

استشارة: ما هي أسباب السخونة وانتفاخ البطن المشابهة للأعراض التي أعانيها؟

الأعراض التي أعانيها تتضمن السخونة بالشعور، انتفاخ البطن المستمر، الإمساك والإسهال المتزامن، التجشؤ المستمر، ألم في الأكتاف، تساقط الشعر، وبرودة الأطراف وجفاف الجلد. يقترح الطبيب ضرورة زيارة طبيب باطنية للفحص الجيد ولطلب فحوصات معينة مثل تحليل الغدة الدرقية. قد تكون هذه الأعراض مرتبطة بمشاكل في الغدة الدرقية والتي تتسبب في السخونة، تساقط الشعر، التعب، برودة […]

عرض المزيد

استشارة: ما هي متلازمة بابيلون لفيفري وأعراضها؟

السؤال: لدي استفسار حول متلازمة بابيلون لفيفري، حيث أنني أحتاج معرفة فيما إذا كان ابني مروان مصاب أو حامل للمرض بناء على التحاليل الجينية. الإجابة: متلازمة بابيلون لفيفري هي حالة وراثية متنحية حيث يتسبب في ظهور قشور سميكة على راحة اليدين والقدمين، بالإضافة إلى التهاب اللثة المزمن وفقدان الأسنان المبكر. إذا كنت أنت ووالدة مروان […]

عرض المزيد

استشارة: ما هو سبب نزول الدم بعد انتهاء الدورة الشهرية؟

عمري 28 غير متزوجة. انتهت الدورة الشهرية وبعد مرور 4 أيام لاحظت نزول دم مستمر ليومين. الدم ليس غزيرًا أو بسيطًا جدًا، وأحيانا يظهر عند المسح فقط. لم ألمرض أو أغير نشاطاتي في الفترة الأخيرة. أحياناً يظهر نزول دم بسيط خلال فترة التبويض، وقد يستمر من 4 أيام إلى أسبوع ويوقف. غالباً لا تقلقي إذا […]

عرض المزيد

استشارة: كيف أتعامل مع القلق والخوف من النوم لوحدي وفوبيا الطيران؟

يسعدكم الله، أعاني من القلق والخوف من النوم لوحدي وفوبيا الطيران. ما هو الحل لهذه المشاكل؟ وأيضًا تم نصحي بدواء “انتابرو 10 جرام”، هل تنصحوني باستخدامه؟ بناءً على التقييم والمعلومات المعطاة، لم يتضح أن هناك مشكلة حالية في التركيز. إذا لم تكن هناك أية خلل في الأداء بالشغل، والحياة الاجتماعية، والنظام اليومي، فأنت بصحة جيدة […]

عرض المزيد

استشارة: ما هو سبب الشعور المستمر بالبرد بعد عملية تكميم المعدة؟

عملت تكميم للمعدة منذ سنتين ونصف، وقبل العملية كنت أشعر بالبرد كثيراً، لكن بعد العملية أصبح الأمر أسوأ، حيث أشعر بالبرد طوال الوقت، خصوصًا في أطرافي، حتى وأنا في درجات حرارة عالية. كما أني أعاني من تساقط الشعر والنسيان وعدم التركيز. أود معرفة السبب وما هي التحاليل التي يجب أن أجريها. الله يحفظك. بعد الاستفسار […]

عرض المزيد