تنويه هام: هذه الاستشارات لا تغني عن استشارة الطبيب. يُنصح بمراجعة طبيبك الخاص قبل اتخاذ أي قرارات علاجية.
استشارة: هل تعاني من ضمور العضلات الحوضي؟ الأسباب والعلاج والنصائح
استشرت الطبيب بخصوص مرض ضمور العضلات الحوضي. أخبرني الطبيب أن التشخيص المبدئي يعتمد على التحليل الجيني وجينات الدستروفين. أخبرني بأسماء بعض الفحوصات والمختبرات التي يمكنها القيام بهذه التحاليل. لدي أفراد في العائلة مصابون بهذا المرض، وأنا في انتظار نتائج الفحوصات.
اقترح الطبيب إجراء تحليل كامل للجينوم WES عبر مختبرات معروفة مثل سنتوجين وبايوسينشيا في ألمانيا. وأكد الطبيب أهمية دقة التشخيص لتحديد النوع المناسب من العلاج. كذلك نصح الطبيب بإجراء الفحوصات الجينية للأقارب أيضاً بناءً على نتائج الفرد الأول.
يعود سبب هذا المرض إلى طفرة في جين الدستروفين، وهو جين مسؤول عن إنتاج بروتين هام للعضلات. هذه الطفرة يمكن أن تنتقل من الوالدين إلى الأبناء أو تحدث بشكل عشوائي.
يتطلب التشخيص إجراء تحليل كامل للجينوم Whole Exome Sequencing لتحديد الطفرة الجينية.
نعم، يمكن أن ينتقل المرض عبر الجينات من الوالدين إلى الأبناء.
أوصى الطبيب بإجراء الفحوصات في مختبرات سنتوجين في ألمانيا أو بايوسينشيا. تكاليف الفحوصات في حدود 3 آلاف ريال.
النصائح تشمل الالتزام بالعلاج، ممارسة الرياضة الخاصة بالمصابين، واللجوء إلى الدعم النفسي والاجتماعي.
السؤال: لدي استفسار حول متلازمة بابيلون لفيفري، حيث أنني أحتاج معرفة فيما إذا كان ابني مروان مصاب أو حامل للمرض بناء على التحاليل الجينية. الإجابة: متلازمة بابيلون لفيفري هي حالة وراثية متنحية حيث يتسبب في ظهور قشور سميكة على راحة اليدين والقدمين، بالإضافة إلى التهاب اللثة المزمن وفقدان الأسنان المبكر. إذا كنت أنت ووالدة مروان […]
كنت أرغب في معرفة هل يمكننا الزواج رغم وجود جينات معطوبة لألفا ثلاسيميا؟ من خلال محادثة مع الطبيب، تم التأكيد على أن كل من الطرفين يحملون جينات معطوبة مرتبطة بألفا ثلاسيميا. ولكن، في حالة زواج الطرفين ببعض، ليس هناك خطورة عالية في إصابة ذريتهم بالمرض بشكل خطير بل سيكونون حاملين صامتين أو مايينور للمرض. وأوصى […]
أعاني منذ الصغر من رهاب اجتماعي، وحالياً عمري 35 سنة. زرت عدة عيادات نفسية وصرفت لي أدوية ولكنها كانت بمثابة مسكنات فقط. مؤخراً، زادت المشكلة وصار عندي اكتئاب وحساسية وعصبية زائدة. الرهاب يزداد في أماكن العمل وأمام الناس أو عندما يراقبني أحد. مشكلتك هي جزء من اضطرابات القلق، والمشكلة تعود إلى الأفكار التي تسيطر عليك. […]
السؤال: السلام عليكم، لدي طفل عمره ٦ سنوات وزنه ١٥ كيلو منذ ثلاث سنين لم يتغير، ولدي بنت عمرها ٤ سنوات وزنها ١٦ كيلو وصحتها جيدة ولكن تعاني من كحة شديدة، ماذا أفعل؟ الإجابة: عليكم السلام ورحمة الله. بالنسبة لمشكلة طفلك: ربما يكون وزنه قليلاً نظراً لعوامل وراثية، ولكن من الأفضل إجراء تحاليل شاملة تشمل […]
لقد لاحظت أن طفلتي الرضيعة تتقيأ بلون أخضر وأحياناً أصفر بعد الرضاعة. هذا الموضوع بدأ منذ كانت طفلة صغيرة جداً وبدأت ألاحظ هذا العرض مع مرور الأيام. أيضًا، طفلتي صارت تعاني من الإمساك والغازات وانتفاخ البطن. هل هذا أمر يجب أن يقلقني؟ قدمة الطبيب طمأنينة ونصح بتحليل الوضع بشكل دقيق. وأشار إلى أن التقيؤ بالألوان […]
لقد قمت بزراعة سن منذ سنة أو أكثر ولكن في الفترة الأخيرة لاحظت ألم في اللثة حول الزرعة وخروج قليل من الدم عند الضغط عليها. الألم يكون مثل النبض وأزداد الألم عند شرب المشروبات الساخنة. ماذا يمكن أن أفعل للتخفيف من الألم؟ ذكر الدكتور أن الألم الذي تشعر به قد يكون مرتبطاً بالزرعة أو بالضرس […]