تنويه هام: هذه الاستشارات لا تغني عن استشارة الطبيب. يُنصح بمراجعة طبيبك الخاص قبل اتخاذ أي قرارات علاجية.

استشارة: هل تعاني من ضمور العضلات الحوضي؟ الأسباب والعلاج والنصائح

استشرت الطبيب بخصوص مرض ضمور العضلات الحوضي. أخبرني الطبيب أن التشخيص المبدئي يعتمد على التحليل الجيني وجينات الدستروفين. أخبرني بأسماء بعض الفحوصات والمختبرات التي يمكنها القيام بهذه التحاليل. لدي أفراد في العائلة مصابون بهذا المرض، وأنا في انتظار نتائج الفحوصات.

اقترح الطبيب إجراء تحليل كامل للجينوم WES عبر مختبرات معروفة مثل سنتوجين وبايوسينشيا في ألمانيا. وأكد الطبيب أهمية دقة التشخيص لتحديد النوع المناسب من العلاج. كذلك نصح الطبيب بإجراء الفحوصات الجينية للأقارب أيضاً بناءً على نتائج الفرد الأول.

علامات ضمور العضلات الحوضي

  • ضعف العضلات في منطقة الحوض
  • صعوبة في النهوض أو صعود السلالم
  • فقدان القوة العضلية مع مرور الوقت
  • الحركات المتعثرة وغير المتناسقة

أسباب ضمور العضلات الحوضي

يعود سبب هذا المرض إلى طفرة في جين الدستروفين، وهو جين مسؤول عن إنتاج بروتين هام للعضلات. هذه الطفرة يمكن أن تنتقل من الوالدين إلى الأبناء أو تحدث بشكل عشوائي.

متى يجب أن نقلق؟

  • إذا كنت تشعر بضعف متزايد في عضلات الحوض
  • إذا كان لديك تاريخ عائلي من هذا المرض
  • إذا كنت تجد صعوبة في القيام بالأنشطة اليومية مثل النهوض أو صعود السلالم

نصائح للتعامل مع ضمور العضلات الحوضي

  1. استشارة طبيب أعصاب مختص في أقرب وقت ممكن
  2. إجراء الفحوصات الجينية اللازمة لتحديد نوع المرض والعلاج المناسب
  3. الانتباه إلى النظام الغذائي وممارسة التمارين الرياضية بشكل منتظم وفق توجيهات الطبيب
  4. التواصل مع جمعيات الدعم والمختصين للحصول على معلومات ونصائح مفيدة

الأسئلة الشائعة عن ضمور العضلات الحوضي

ما هي الفحوصات اللازمة لتشخيص ضمور العضلات الحوضي؟

يتطلب التشخيص إجراء تحليل كامل للجينوم Whole Exome Sequencing لتحديد الطفرة الجينية.

هل ينتقل ضمور العضلات الحوضي وراثياً؟

نعم، يمكن أن ينتقل المرض عبر الجينات من الوالدين إلى الأبناء.

ما هي أفضل المختبرات لإجراء الفحوصات الجينية؟

أوصى الطبيب بإجراء الفحوصات في مختبرات سنتوجين في ألمانيا أو بايوسينشيا. تكاليف الفحوصات في حدود 3 آلاف ريال.

ما هي النصائح للعيش مع ضمور العضلات الحوضي؟

النصائح تشمل الالتزام بالعلاج، ممارسة الرياضة الخاصة بالمصابين، واللجوء إلى الدعم النفسي والاجتماعي.

مرخيات العضلات لعلاج التقلصاتخلل جين EIFBتقوية العضلات المحيطة بالركبةتقلصات العضلات والأنسجةتحسين كتلة العضلاتانتظار نتائج التحاليل الجينية

أطباء مقترحون

Profile picture of د. إباء الخنيزي

د. إباء الخنيزي

أمراض وراثية (أطفال)
طبيب استشاريسعر الاستشارة ٤٣٨ ر.س
Profile picture of د. أحمد يوسف قدير

د. أحمد يوسف قدير

أمراض وراثية (أطفال)
طبيب استشاريسعر الاستشارة ٢٣٠ ر.س

استشارات مقترحة

استشارة: هل يعد الزواج آمناً في حالة وجود جينات معطوبة مرتبطة بألفا ثلاسيميا؟

كنت أرغب في معرفة هل يمكننا الزواج رغم وجود جينات معطوبة لألفا ثلاسيميا؟ من خلال محادثة مع الطبيب، تم التأكيد على أن كل من الطرفين يحملون جينات معطوبة مرتبطة بألفا ثلاسيميا. ولكن، في حالة زواج الطرفين ببعض، ليس هناك خطورة عالية في إصابة ذريتهم بالمرض بشكل خطير بل سيكونون حاملين صامتين أو مايينور للمرض. وأوصى […]

عرض المزيد

استشارة: ما هي متلازمة بابيلون لفيفري وأعراضها؟

السؤال: لدي استفسار حول متلازمة بابيلون لفيفري، حيث أنني أحتاج معرفة فيما إذا كان ابني مروان مصاب أو حامل للمرض بناء على التحاليل الجينية. الإجابة: متلازمة بابيلون لفيفري هي حالة وراثية متنحية حيث يتسبب في ظهور قشور سميكة على راحة اليدين والقدمين، بالإضافة إلى التهاب اللثة المزمن وفقدان الأسنان المبكر. إذا كنت أنت ووالدة مروان […]

عرض المزيد

استشارات ذات صلة

استشارة: هل تعاني من تقلبات نفسية حادة بين السعادة والاكتئاب؟

السلام عليكم دكتور، أنا أواجه تحديات مع زوجتي التي تظهر عليها أعراض اكتئاب حاد واضطرابات نفسية. تقول أنها لا تعرف من هي، وتأتي بسيرة الانتحار بشكل متكرر. ما هي نصيحتك بالنسبة لوضعها، وهل ننتظر موعد الطبيب أم نبحث عن حل آخر؟ مرحبًا، بناءً على ما ذكرت، قد تعاني زوجتك من أعراض اكتئاب تجعلها تفكر في […]

عرض المزيد

استشارة: كيف أتعامل مع بطء نمو طفلي وكحة ابنتي المستمرة؟

السؤال: السلام عليكم، لدي طفل عمره ٦ سنوات وزنه ١٥ كيلو منذ ثلاث سنين لم يتغير، ولدي بنت عمرها ٤ سنوات وزنها ١٦ كيلو وصحتها جيدة ولكن تعاني من كحة شديدة، ماذا أفعل؟ الإجابة: عليكم السلام ورحمة الله. بالنسبة لمشكلة طفلك: ربما يكون وزنه قليلاً نظراً لعوامل وراثية، ولكن من الأفضل إجراء تحاليل شاملة تشمل […]

عرض المزيد

استشارة: كيف يمكنني التعامل مع الرهاب الاجتماعي والقلق وزيادة الثقة بالنفس؟

أعاني منذ الصغر من رهاب اجتماعي، وحالياً عمري 35 سنة. زرت عدة عيادات نفسية وصرفت لي أدوية ولكنها كانت بمثابة مسكنات فقط. مؤخراً، زادت المشكلة وصار عندي اكتئاب وحساسية وعصبية زائدة. الرهاب يزداد في أماكن العمل وأمام الناس أو عندما يراقبني أحد. مشكلتك هي جزء من اضطرابات القلق، والمشكلة تعود إلى الأفكار التي تسيطر عليك. […]

عرض المزيد

استشارة: كيف يمكن التعامل مع تقيؤ الطفل للون الأخضر والأصفر بعد الرضاعة؟

لقد لاحظت أن طفلتي الرضيعة تتقيأ بلون أخضر وأحياناً أصفر بعد الرضاعة. هذا الموضوع بدأ منذ كانت طفلة صغيرة جداً وبدأت ألاحظ هذا العرض مع مرور الأيام. أيضًا، طفلتي صارت تعاني من الإمساك والغازات وانتفاخ البطن. هل هذا أمر يجب أن يقلقني؟ قدمة الطبيب طمأنينة ونصح بتحليل الوضع بشكل دقيق. وأشار إلى أن التقيؤ بالألوان […]

عرض المزيد