تنويه هام: هذه الاستشارات لا تغني عن استشارة الطبيب. يُنصح بمراجعة طبيبك الخاص قبل اتخاذ أي قرارات علاجية.
استشارة: ما هي مشاكل وظائف الكبد المرتبطة بأمراض الميتوكوندريا عند الأطفال؟
هو مجموعة من الأمراض الوراثية التي تؤثر على قدرة الميتوكندريا في الخلايا على إنتاج الطاقة اللازمة للجسم، مما يؤدي إلى مشاكل متعددة في الأعضاء الحيوية مثل الكبد والقلب والعضلات.
يتم التشخيص من خلال تحاليل معينة مثل تحليل اللاكتات والأحماض الأمينية وتحليل البول العضوي، بالإضافة إلى تسلسل الإكسوم الكامل لفحص الجينات.
الأعراض تشمل ارتفاع إنزيمات الكبد، اليرقان، تضخم الكبد، و التعب المستمر. قد تتفاقم الحالة مع مرور الوقت إذا لم يتم تشخيصها وعلاجها بشكل مناسب.
المداة تتضمن مراقبة دورية عبر التحاليل المخبرية، اتباع توصيات الأطباء، وتقديم العلاجات المناسبة. الرضاعة الطبيعية والدعم النفسي والعاطفي للطفل والأهل جزء مهم من العلاج.
السلام عليكم، أنا متزوجة ولدي طفل يعاني من مشاكل في نمو العظام، وقد قمنا بإجراء تحاليل للدم لمعرفة السبب الجيني ولكن لم نحصل على نتيجة واضحة بعد. نحن نرغب في الإنجاب مرة أخرى ولكننا نخشى من تكرار المشكلة. ما هي نصيحتكم حول هذا الموضوع؟ وعليكم السلام ورحمة الله وبركاته، بناءً على وصفتك، يبدو أن طفلك […]
طفلي يبلغ من العمر سنتين و9 أشهر وقبل تقريباً شهر ظهرت عليه حركات غريبة بالعين والفم لمدة أسبوع واختفت ثم تكررت بعد شهر تقريبًا ولكن بشكل مختلف. يصير يرمش بعينيه الاثنتين بشكل واضح وتزداد إذا ركز بالجوال أو عند مشاهدة التلفاز. هل تعتبر مشكلة وتحتاج علاج أم ممكن تزول مع الوقت؟ هذه الحركات معروفة باسم […]
استشرت الطبيب بخصوص مرض ضمور العضلات الحوضي. أخبرني الطبيب أن التشخيص المبدئي يعتمد على التحليل الجيني وجينات الدستروفين. أخبرني بأسماء بعض الفحوصات والمختبرات التي يمكنها القيام بهذه التحاليل. لدي أفراد في العائلة مصابون بهذا المرض، وأنا في انتظار نتائج الفحوصات. اقترح الطبيب إجراء تحليل كامل للجينوم WES عبر مختبرات معروفة مثل سنتوجين وبايوسينشيا في ألمانيا. […]
كنت أرغب في معرفة هل يمكننا الزواج رغم وجود جينات معطوبة لألفا ثلاسيميا؟ من خلال محادثة مع الطبيب، تم التأكيد على أن كل من الطرفين يحملون جينات معطوبة مرتبطة بألفا ثلاسيميا. ولكن، في حالة زواج الطرفين ببعض، ليس هناك خطورة عالية في إصابة ذريتهم بالمرض بشكل خطير بل سيكونون حاملين صامتين أو مايينور للمرض. وأوصى […]
السلام عليكم دكتور، أنا أواجه تحديات مع زوجتي التي تظهر عليها أعراض اكتئاب حاد واضطرابات نفسية. تقول أنها لا تعرف من هي، وتأتي بسيرة الانتحار بشكل متكرر. ما هي نصيحتك بالنسبة لوضعها، وهل ننتظر موعد الطبيب أم نبحث عن حل آخر؟ مرحبًا، بناءً على ما ذكرت، قد تعاني زوجتك من أعراض اكتئاب تجعلها تفكر في […]
لقد لاحظت أن طفلتي الرضيعة تتقيأ بلون أخضر وأحياناً أصفر بعد الرضاعة. هذا الموضوع بدأ منذ كانت طفلة صغيرة جداً وبدأت ألاحظ هذا العرض مع مرور الأيام. أيضًا، طفلتي صارت تعاني من الإمساك والغازات وانتفاخ البطن. هل هذا أمر يجب أن يقلقني؟ قدمة الطبيب طمأنينة ونصح بتحليل الوضع بشكل دقيق. وأشار إلى أن التقيؤ بالألوان […]
أعاني منذ الصغر من رهاب اجتماعي، وحالياً عمري 35 سنة. زرت عدة عيادات نفسية وصرفت لي أدوية ولكنها كانت بمثابة مسكنات فقط. مؤخراً، زادت المشكلة وصار عندي اكتئاب وحساسية وعصبية زائدة. الرهاب يزداد في أماكن العمل وأمام الناس أو عندما يراقبني أحد. مشكلتك هي جزء من اضطرابات القلق، والمشكلة تعود إلى الأفكار التي تسيطر عليك. […]
أنا حامل في الأسبوع ٢٤ و ٣ أيام ومنذ الأسبوع ١٩ نزلت مياه الجنين إلى مستوى ٢ سم ولم ترتفع حتى الآن بسبب ثقب في الغشاء. جميع التحاليل سليمة وأخذت مضاد حيوي عدة مرات. في نهاية الأسبوع ٢٤ تعرضت لهبوط بسيط في المشيمة ونزيف استمر يومين وتم إيقافه بالحبوب والمضاد والمثبت. تم إعطائي إبرتين لتحسين […]