تنويه هام: هذه الاستشارات لا تغني عن استشارة الطبيب. يُنصح بمراجعة طبيبك الخاص قبل اتخاذ أي قرارات علاجية.
استشرت الطبيب بخصوص مرض ضمور العضلات الحوضي. أخبرني الطبيب أن التشخيص المبدئي يعتمد على التحليل الجيني وجينات الدستروفين. أخبرني بأسماء بعض الفحوصات والمختبرات التي يمكنها القيام بهذه التحاليل. لدي أفراد في العائلة مصابون بهذا المرض، وأنا في انتظار نتائج الفحوصات.
اقترح الطبيب إجراء تحليل كامل للجينوم WES عبر مختبرات معروفة مثل سنتوجين وبايوسينشيا في ألمانيا. وأكد الطبيب أهمية دقة التشخيص لتحديد النوع المناسب من العلاج. كذلك نصح الطبيب بإجراء الفحوصات الجينية للأقارب أيضاً بناءً على نتائج الفرد الأول.
يعود سبب هذا المرض إلى طفرة في جين الدستروفين، وهو جين مسؤول عن إنتاج بروتين هام للعضلات. هذه الطفرة يمكن أن تنتقل من الوالدين إلى الأبناء أو تحدث بشكل عشوائي.
يتطلب التشخيص إجراء تحليل كامل للجينوم Whole Exome Sequencing لتحديد الطفرة الجينية.
نعم، يمكن أن ينتقل المرض عبر الجينات من الوالدين إلى الأبناء.
أوصى الطبيب بإجراء الفحوصات في مختبرات سنتوجين في ألمانيا أو بايوسينشيا. تكاليف الفحوصات في حدود 3 آلاف ريال.
النصائح تشمل الالتزام بالعلاج، ممارسة الرياضة الخاصة بالمصابين، واللجوء إلى الدعم النفسي والاجتماعي.
كنت أرغب في معرفة هل يمكننا الزواج رغم وجود جينات معطوبة لألفا ثلاسيميا؟ من خلال محادثة مع الطبيب، تم التأكيد على أن كل من الطرفين يحملون جينات معطوبة مرتبطة بألفا ثلاسيميا. ولكن، في حالة زواج الطرفين ببعض، ليس هناك خطورة عالية في إصابة ذريتهم بالمرض بشكل خطير بل سيكونون حاملين صامتين أو مايينور للمرض. وأوصى […]
السؤال: لدي استفسار حول متلازمة بابيلون لفيفري، حيث أنني أحتاج معرفة فيما إذا كان ابني مروان مصاب أو حامل للمرض بناء على التحاليل الجينية. الإجابة: متلازمة بابيلون لفيفري هي حالة وراثية متنحية حيث يتسبب في ظهور قشور سميكة على راحة اليدين والقدمين، بالإضافة إلى التهاب اللثة المزمن وفقدان الأسنان المبكر. إذا كنت أنت ووالدة مروان […]