تنويه هام: هذه الاستشارات لا تغني عن استشارة الطبيب. يُنصح بمراجعة طبيبك الخاص قبل اتخاذ أي قرارات علاجية.
استشارة: هل الحمل الطبيعي آمن بوجود ثلاسيميا المنجلية وأنيميا الفول؟
السلام عليكم، انا حاملة لمرض الثلاسيميا وزوجي حامل لمرض الأنيميا المنجلية، نريد أن نعرف هل من الآمن الحمل بشكل طبيعي أم يجب اللجوء إلى طفل الأنابيب لضمان صحة الجنين؟
رد الطبيب: السلام عليكم. بناءً على التقارير والتحاليل، سيكون لديكم ٢٥٪ فرصة أن يصاب الجنين بمرض الثلاسيميا المنجلية، ٢٥٪ أن يكون سليم بالكامل، ٢٥٪ أن يكون حامل لبيتا ثلاسيميا و ٢٥٪ أن يكون حامل للأنيميا المنجلية. إذا كنتِ لا ترغبين في أن يولد طفل مصاب، الخيار الأمثل هو طفل الأنابيب مع الفحص الوراثي.
أعراض الثلاسيميا المنجلية قد تشمل:
تحدث الثلاسيميا والمنجلية بسبب الجينات الوراثية المنتقلة من الوالدين. حيث تكون احتمالية الإصابة بالمرض يعتمد على نمط الوراثة وتوزيع الجينات.
يجب القلق في الحالات التالية:
هناك ٢٥٪ نسبة أن يولد الجنين مصاباً بالثلاسيميا المنجلية، ٢٥٪ أن يكون سليمًا، ٢٥٪ يكون حاملاً للبيتا ثلاسيميا و ٢٥٪ يكون حامل للأنيميا المنجلية.
نعم يمكن تجنب الإصابة بفضل الفحص الوراثي قبل الحمل واختيار طفل الأنابيب.
يجب التنسيق مع الأطباء المتمرسين في عمل الفحوص الجينية مثل الخزعة من المشيمة وماء الجنين مع احتمال إجهاض الجنين إذا كان مصاباً بالتلاسيميا المنجلية.
في الرياض: مركز ذرية، مركز جنين. في جدة: مستشفى سليمان فقيه. في حال الرغبة يمكن التحويل لمستشفى الملك فيصل التخصصي بالرياض.
كنت أرغب في معرفة هل يمكننا الزواج رغم وجود جينات معطوبة لألفا ثلاسيميا؟ من خلال محادثة مع الطبيب، تم التأكيد على أن كل من الطرفين يحملون جينات معطوبة مرتبطة بألفا ثلاسيميا. ولكن، في حالة زواج الطرفين ببعض، ليس هناك خطورة عالية في إصابة ذريتهم بالمرض بشكل خطير بل سيكونون حاملين صامتين أو مايينور للمرض. وأوصى […]
السلام عليكم، أنا متزوجة ولدي طفل يعاني من مشاكل في نمو العظام، وقد قمنا بإجراء تحاليل للدم لمعرفة السبب الجيني ولكن لم نحصل على نتيجة واضحة بعد. نحن نرغب في الإنجاب مرة أخرى ولكننا نخشى من تكرار المشكلة. ما هي نصيحتكم حول هذا الموضوع؟ وعليكم السلام ورحمة الله وبركاته، بناءً على وصفتك، يبدو أن طفلك […]
س: طفلي يعاني من مشاكل في القلب والكبد والكلى، مع ارتفاع في اللاكتات. لاحظ الأطباء ضعفًا في الرضاعة وأعراضًا قد تشير إلى اضطرابات مرتبطة بالميتوكندريا. ما هو التقييم الشامل والتحاليل اللازمة وكيف يمكن التعامل مع هذه المشاكل؟ ج: بعد التواصل مع أطباء متخصصين، تشير التوصيات إلى أهمية إعادة تحليل اللاكتات بدون استخدام التورنيكيت ومع أخذ […]
استشرت الطبيب بخصوص مرض ضمور العضلات الحوضي. أخبرني الطبيب أن التشخيص المبدئي يعتمد على التحليل الجيني وجينات الدستروفين. أخبرني بأسماء بعض الفحوصات والمختبرات التي يمكنها القيام بهذه التحاليل. لدي أفراد في العائلة مصابون بهذا المرض، وأنا في انتظار نتائج الفحوصات. اقترح الطبيب إجراء تحليل كامل للجينوم WES عبر مختبرات معروفة مثل سنتوجين وبايوسينشيا في ألمانيا. […]
لقد شعرت بصداع وغثيان وخفقان في القلب عندما يطرأ عليّ موضوع الخطبة. كيف يمكنني التعامل مع هذا القلق والنوبات؟ أوضحت الدكتورة أن الأمور التي تحدث معك هي أعراض اضطراب الهلع والذي يصنف ضمن اضطرابات القلق العام. هذه النوبات غير خطيرة ولكنها مزعجة. نصحت باتباع الخطوات التالية للتغلب عليها: التأكيد على نفسك بأنك بخير ولا يوجد […]
لقد لاحظت أن طفلتي الرضيعة تتقيأ بلون أخضر وأحياناً أصفر بعد الرضاعة. هذا الموضوع بدأ منذ كانت طفلة صغيرة جداً وبدأت ألاحظ هذا العرض مع مرور الأيام. أيضًا، طفلتي صارت تعاني من الإمساك والغازات وانتفاخ البطن. هل هذا أمر يجب أن يقلقني؟ قدمة الطبيب طمأنينة ونصح بتحليل الوضع بشكل دقيق. وأشار إلى أن التقيؤ بالألوان […]
السلام عليكم، أعاني من نوم متقطع مزعج وأحلام مرهقة تجعلني أشعر بالتعب بعد الاستيقاظ. أفكاري وتخيّلاتي تزعجني سواء عند النوم أو عند الاستيقاظ، وأجد نفسي دائماً في حالة خوف وقلق. أتمنى الحصول على نصائح وجدول للالتزام به لتحسين نومي. وعليكم السلام، يبدو أن ما تعاني منه هو اضطراب الكوابيس، وهو أمر له عدة أسباب منها […]
أعاني من الأرق وخفقان القلب المتكرر، ماذا يمكنني أن أفعل لتحسين حالتي؟ الأرق وخفقان القلب يمكن أن يكونا نتيجة للقلق أو مشاكل في النوم. الدكتور نصح بمتابعة الضغط، وتجنب القلق، والتواصل مع أخصائي نفسي إذا لزم الأمر، وأيضًا يمكن استخدام دواء للقلق إذا كانت هناك حاجة. يجب أيضًا الاهتمام بنوعية الدهون في الطعام، والمحافظة على […]