السؤال: لدي استفسار حول متلازمة بابيلون لفيفري، حيث أنني أحتاج معرفة فيما إذا كان ابني مروان مصاب أو حامل للمرض بناء على التحاليل الجينية. الإجابة: متلازمة بابيلون لفيفري هي حالة وراثية متنحية حيث يتسبب في ظهور قشور سميكة على راحة اليدين والقدمين، بالإضافة إلى التهاب اللثة المزمن وفقدان الأسنان المبكر. إذا كنت أنت ووالدة مروان […]

استشرت الطبيب بخصوص مرض ضمور العضلات الحوضي. أخبرني الطبيب أن التشخيص المبدئي يعتمد على التحليل الجيني وجينات الدستروفين. أخبرني بأسماء بعض الفحوصات والمختبرات التي يمكنها القيام بهذه التحاليل. لدي أفراد في العائلة مصابون بهذا المرض، وأنا في انتظار نتائج الفحوصات. اقترح الطبيب إجراء تحليل كامل للجينوم WES عبر مختبرات معروفة مثل سنتوجين وبايوسينشيا في ألمانيا. […]

طفلي يبلغ من العمر سنتين و9 أشهر وقبل تقريباً شهر ظهرت عليه حركات غريبة بالعين والفم لمدة أسبوع واختفت ثم تكررت بعد شهر تقريبًا ولكن بشكل مختلف. يصير يرمش بعينيه الاثنتين بشكل واضح وتزداد إذا ركز بالجوال أو عند مشاهدة التلفاز. هل تعتبر مشكلة وتحتاج علاج أم ممكن تزول مع الوقت؟ هذه الحركات معروفة باسم […]

السلام عليكم، أنا متزوجة ولدي طفل يعاني من مشاكل في نمو العظام، وقد قمنا بإجراء تحاليل للدم لمعرفة السبب الجيني ولكن لم نحصل على نتيجة واضحة بعد. نحن نرغب في الإنجاب مرة أخرى ولكننا نخشى من تكرار المشكلة. ما هي نصيحتكم حول هذا الموضوع؟ وعليكم السلام ورحمة الله وبركاته، بناءً على وصفتك، يبدو أن طفلك […]

لقد لاحظت أن طفلتي الرضيعة تتقيأ بلون أخضر وأحياناً أصفر بعد الرضاعة. هذا الموضوع بدأ منذ كانت طفلة صغيرة جداً وبدأت ألاحظ هذا العرض مع مرور الأيام. أيضًا، طفلتي صارت تعاني من الإمساك والغازات وانتفاخ البطن. هل هذا أمر يجب أن يقلقني؟ قدمة الطبيب طمأنينة ونصح بتحليل الوضع بشكل دقيق. وأشار إلى أن التقيؤ بالألوان […]

أنا حامل في الأسبوع ٢٤ و ٣ أيام ومنذ الأسبوع ١٩ نزلت مياه الجنين إلى مستوى ٢ سم ولم ترتفع حتى الآن بسبب ثقب في الغشاء. جميع التحاليل سليمة وأخذت مضاد حيوي عدة مرات. في نهاية الأسبوع ٢٤ تعرضت لهبوط بسيط في المشيمة ونزيف استمر يومين وتم إيقافه بالحبوب والمضاد والمثبت. تم إعطائي إبرتين لتحسين […]

أعاني منذ الصغر من رهاب اجتماعي، وحالياً عمري 35 سنة. زرت عدة عيادات نفسية وصرفت لي أدوية ولكنها كانت بمثابة مسكنات فقط. مؤخراً، زادت المشكلة وصار عندي اكتئاب وحساسية وعصبية زائدة. الرهاب يزداد في أماكن العمل وأمام الناس أو عندما يراقبني أحد. مشكلتك هي جزء من اضطرابات القلق، والمشكلة تعود إلى الأفكار التي تسيطر عليك. […]

أعاني من الأرق وخفقان القلب المتكرر، ماذا يمكنني أن أفعل لتحسين حالتي؟ الأرق وخفقان القلب يمكن أن يكونا نتيجة للقلق أو مشاكل في النوم. الدكتور نصح بمتابعة الضغط، وتجنب القلق، والتواصل مع أخصائي نفسي إذا لزم الأمر، وأيضًا يمكن استخدام دواء للقلق إذا كانت هناك حاجة. يجب أيضًا الاهتمام بنوعية الدهون في الطعام، والمحافظة على […]