تنويه هام: هذه الاستشارات لا تغني عن استشارة الطبيب. يُنصح بمراجعة طبيبك الخاص قبل اتخاذ أي قرارات علاجية.
استشارة: ما هي متلازمة بابيلون لفيفري وأعراضها؟
تنتج متلازمة بابيلون لفيفري عن طفرة جينية في جين يسمّى CTSC، وهي تورث بشكل متنحي. هذا يعني أن الشخص يجب أن يرث النسخة المصابة من الجين من كلا الوالدين ليكون مصابًا.
ينبغي القلق واللجوء للطبيب إذا ظهرت العلامات الآتية:
هي حالة وراثية تسبب قشور سميكة في راحة اليدين والقدمين، والتهاب اللثة المزمن، وفقدان الأسنان المبكر.
يتم التشخيص من خلال الفحص الجيني وتحليل أعراض الجلد والأسنان.
لا يوجد علاج نهائي لها، ولكن يمكن إدارة الأعراض من خلال العناية الطبية المستمرة.
نعم، إذا كان أحد الوالدين مصابًا والمتلازمة تورث بشكل متنحي، يمكن للطفل أن يكون حاملًا للمرض أو مصابًا به.
السلام عليكم، أنا متزوجة ولدي طفل يعاني من مشاكل في نمو العظام، وقد قمنا بإجراء تحاليل للدم لمعرفة السبب الجيني ولكن لم نحصل على نتيجة واضحة بعد. نحن نرغب في الإنجاب مرة أخرى ولكننا نخشى من تكرار المشكلة. ما هي نصيحتكم حول هذا الموضوع؟ وعليكم السلام ورحمة الله وبركاته، بناءً على وصفتك، يبدو أن طفلك […]
س: طفلي يعاني من مشاكل في القلب والكبد والكلى، مع ارتفاع في اللاكتات. لاحظ الأطباء ضعفًا في الرضاعة وأعراضًا قد تشير إلى اضطرابات مرتبطة بالميتوكندريا. ما هو التقييم الشامل والتحاليل اللازمة وكيف يمكن التعامل مع هذه المشاكل؟ ج: بعد التواصل مع أطباء متخصصين، تشير التوصيات إلى أهمية إعادة تحليل اللاكتات بدون استخدام التورنيكيت ومع أخذ […]
عانيت مؤخرًا من مشكلة جلدية وصفها الطبيب بأنها نوع من السماك الوراثي. كانت بشرتي جافة وتظهر عليها التقرحات والجفاف، وهذا يسبب لي الكثير من الحكة. تحدثت مع الطبيب ووصف لي بعض النصائح، لكني أبحث عن مزيد من التوجيه حول كيفية التعامل مع هذه المشكلة والتحسين من جودة حياتي. أوضح الطبيب أن السماك الوراثي هي حالة […]
السلام عليكم، انا حاملة لمرض الثلاسيميا وزوجي حامل لمرض الأنيميا المنجلية، نريد أن نعرف هل من الآمن الحمل بشكل طبيعي أم يجب اللجوء إلى طفل الأنابيب لضمان صحة الجنين؟ رد الطبيب: السلام عليكم. بناءً على التقارير والتحاليل، سيكون لديكم ٢٥٪ فرصة أن يصاب الجنين بمرض الثلاسيميا المنجلية، ٢٥٪ أن يكون سليم بالكامل، ٢٥٪ أن يكون […]
السلام عليكم، بنتي عمرها سبع سنوات، وطولها 130 سم ووزنها 17 كغ. تعاني من التواء في العمود الفقري وأظهر تحليل الجينات خللًا في جين EIF2B4. هل هناك علاقة بين هذا الخلل وعدم قدرتها على المشي بدون مساعدة؟ وعليكم السلام، بناءً على الأشعة التي أرسلتها، تبين أن هناك التواء في العمود الفقري (جنف) ويجب التدخل الطبي […]
لقد لاحظت أن طفلتي الرضيعة تتقيأ بلون أخضر وأحياناً أصفر بعد الرضاعة. هذا الموضوع بدأ منذ كانت طفلة صغيرة جداً وبدأت ألاحظ هذا العرض مع مرور الأيام. أيضًا، طفلتي صارت تعاني من الإمساك والغازات وانتفاخ البطن. هل هذا أمر يجب أن يقلقني؟ قدمة الطبيب طمأنينة ونصح بتحليل الوضع بشكل دقيق. وأشار إلى أن التقيؤ بالألوان […]
سؤال: أتحدث مع الطبيب حول كيفية التعامل مع القلق والتوتر النفسي. إجابة: نصح الطبيب بعدة خطوات لتحسين الحالة النفسية وتخفيف القلق والتوتر: شرب كميات كبيرة من الماء أخذ قسط كافي من النوم ممارسة تمارين المشي تدعيماً للنفسية وأوضح أن المشي يمكن أن يحسن الانتباه، يقلل التوتر والقلق، وأحياناً يعادل تأثير بعض الأدوية النفسية في علاج […]
السلام عليكم. عندي استفسار بخصوص حالة شخص يعاني من اكتئاب وأعراض اضطراب اجتماعي. كيف يمكنني مساعدته ومتى يجب أن أقلق؟ وعليكم السلام ورحمة الله. اضطراب القلق الاجتماعي والاكتئاب هما من الأعراض التي تحتاج لعناية طبية. يُنصح ببدء العلاج السلوكي إذا كان الشخص يعاني من هذه الأعراض. إذا استمرت الحالة بدون تحسن، يجب على الشخص رؤية […]