تنويه هام: هذه الاستشارات لا تغني عن استشارة الطبيب. يُنصح بمراجعة طبيبك الخاص قبل اتخاذ أي قرارات علاجية.
استشارة: ما هي متلازمة بابيلون لفيفري وأعراضها؟
تنتج متلازمة بابيلون لفيفري عن طفرة جينية في جين يسمّى CTSC، وهي تورث بشكل متنحي. هذا يعني أن الشخص يجب أن يرث النسخة المصابة من الجين من كلا الوالدين ليكون مصابًا.
ينبغي القلق واللجوء للطبيب إذا ظهرت العلامات الآتية:
هي حالة وراثية تسبب قشور سميكة في راحة اليدين والقدمين، والتهاب اللثة المزمن، وفقدان الأسنان المبكر.
يتم التشخيص من خلال الفحص الجيني وتحليل أعراض الجلد والأسنان.
لا يوجد علاج نهائي لها، ولكن يمكن إدارة الأعراض من خلال العناية الطبية المستمرة.
نعم، إذا كان أحد الوالدين مصابًا والمتلازمة تورث بشكل متنحي، يمكن للطفل أن يكون حاملًا للمرض أو مصابًا به.
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته، طفلي عمره سنتين وثلاثة أشهر ويعاني من مرض حموضة البول الجلوتاريكي النوع الأول. نتيجة الفحص الوراثي أكدت إصابته، ولكنني لم أتمكن من بدء العلاج حتى الآن. ما هي الخطوة التالية؟ وعليكم السلام ورحمة الله وبركاته، يجب عليك التوجه إلى طبيب مختص بأمراض الاستقلاب لبدء العلاج فوراً. أقرب مركز مختص لهذا […]
السلام عليكم، انا حاملة لمرض الثلاسيميا وزوجي حامل لمرض الأنيميا المنجلية، نريد أن نعرف هل من الآمن الحمل بشكل طبيعي أم يجب اللجوء إلى طفل الأنابيب لضمان صحة الجنين؟ رد الطبيب: السلام عليكم. بناءً على التقارير والتحاليل، سيكون لديكم ٢٥٪ فرصة أن يصاب الجنين بمرض الثلاسيميا المنجلية، ٢٥٪ أن يكون سليم بالكامل، ٢٥٪ أن يكون […]
السلام عليكم، بنتي عمرها سبع سنوات، وطولها 130 سم ووزنها 17 كغ. تعاني من التواء في العمود الفقري وأظهر تحليل الجينات خللًا في جين EIF2B4. هل هناك علاقة بين هذا الخلل وعدم قدرتها على المشي بدون مساعدة؟ وعليكم السلام، بناءً على الأشعة التي أرسلتها، تبين أن هناك التواء في العمود الفقري (جنف) ويجب التدخل الطبي […]
س: طفلي يعاني من مشاكل في القلب والكبد والكلى، مع ارتفاع في اللاكتات. لاحظ الأطباء ضعفًا في الرضاعة وأعراضًا قد تشير إلى اضطرابات مرتبطة بالميتوكندريا. ما هو التقييم الشامل والتحاليل اللازمة وكيف يمكن التعامل مع هذه المشاكل؟ ج: بعد التواصل مع أطباء متخصصين، تشير التوصيات إلى أهمية إعادة تحليل اللاكتات بدون استخدام التورنيكيت ومع أخذ […]
أعاني من قلق مستمر وأخاف أن يؤثر على الغدة الدرقية، خصوصًا أن لدي تاريخ عائلي لهذا المرض. هل القلق يسبب خلل في الغدة الدرقية؟ وفقًا للدكتور، القلق وحده لا يسبب خلل في الغدة الدرقية بشكل مباشر. معظم حالات خلل الغدة الدرقية تكون وراثية أو نتيجة التهاب فيروسي أو تعرض لمادة معينة، وليس بسبب التوتر. ومع […]
السلام عليكم. عندي استفسار بخصوص حالة شخص يعاني من اكتئاب وأعراض اضطراب اجتماعي. كيف يمكنني مساعدته ومتى يجب أن أقلق؟ وعليكم السلام ورحمة الله. اضطراب القلق الاجتماعي والاكتئاب هما من الأعراض التي تحتاج لعناية طبية. يُنصح ببدء العلاج السلوكي إذا كان الشخص يعاني من هذه الأعراض. إذا استمرت الحالة بدون تحسن، يجب على الشخص رؤية […]
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته، طفلي عمره سنتين وثلاثة أشهر ويعاني من مرض حموضة البول الجلوتاريكي النوع الأول. نتيجة الفحص الوراثي أكدت إصابته، ولكنني لم أتمكن من بدء العلاج حتى الآن. ما هي الخطوة التالية؟ وعليكم السلام ورحمة الله وبركاته، يجب عليك التوجه إلى طبيب مختص بأمراض الاستقلاب لبدء العلاج فوراً. أقرب مركز مختص لهذا […]
لقد لاحظت أن طفلتي الرضيعة تتقيأ بلون أخضر وأحياناً أصفر بعد الرضاعة. هذا الموضوع بدأ منذ كانت طفلة صغيرة جداً وبدأت ألاحظ هذا العرض مع مرور الأيام. أيضًا، طفلتي صارت تعاني من الإمساك والغازات وانتفاخ البطن. هل هذا أمر يجب أن يقلقني؟ قدمة الطبيب طمأنينة ونصح بتحليل الوضع بشكل دقيق. وأشار إلى أن التقيؤ بالألوان […]