تنويه هام: هذه الاستشارات لا تغني عن استشارة الطبيب. يُنصح بمراجعة طبيبك الخاص قبل اتخاذ أي قرارات علاجية.
استشارة: كيف يمكن التعامل مع التواء العمود الفقري وخلل جين EIF2B4 وتأثيرهما على الحركة؟
السلام عليكم، بنتي عمرها سبع سنوات، وطولها 130 سم ووزنها 17 كغ. تعاني من التواء في العمود الفقري وأظهر تحليل الجينات خللًا في جين EIF2B4. هل هناك علاقة بين هذا الخلل وعدم قدرتها على المشي بدون مساعدة؟
وعليكم السلام، بناءً على الأشعة التي أرسلتها، تبين أن هناك التواء في العمود الفقري (جنف) ويجب التدخل الطبي إذا زاد عن 30 درجة. بخصوص الخلل الجيني، أوضحت النتيجة إصابة بخلل في جين EIF2B4 مؤثرًا على المادة البيضاء في الدماغ، ما يتسبب في مشاكل عصبية مستقبلاً. ليس هناك علاج جيني حالي لهذه الحالة، لكن المتابعة الدورية مع الأطباء المتخصصين مثل طبيب الأعصاب والجينات والعظام، تظل مهمة للتعامل مع الأعراض ومراقبة تطور الحالة بشكل مستمر.
الخلل في جين EIF2B4 يؤثر على المادة البيضاء في الدماغ وقد يسبب مشاكل عصبية وتأخر حركي وعقلي.
يجب متابعة الحالة مع طبيب العظام وبداية العلاج التأهيلي والعلاج الطبيعي، وفي الحالات الشديدة قد يتطلب الأمر تدخل جراحي.
حاليًا لا يوجد علاج جيني فعال، لكن تطورات الأبحاث قد توفر حلولًا في المستقبل القريب.
الزيارات الدورية للطبيب، وعمل أشعة دورية، والعلاج الطبيعي، واستشارة مرشد وراثي، والتحقق من سلامة الأطفال الآخرين.
السلام عليكم، أنا متزوجة ولدي طفل يعاني من مشاكل في نمو العظام، وقد قمنا بإجراء تحاليل للدم لمعرفة السبب الجيني ولكن لم نحصل على نتيجة واضحة بعد. نحن نرغب في الإنجاب مرة أخرى ولكننا نخشى من تكرار المشكلة. ما هي نصيحتكم حول هذا الموضوع؟ وعليكم السلام ورحمة الله وبركاته، بناءً على وصفتك، يبدو أن طفلك […]
س: طفلي يعاني من مشاكل في القلب والكبد والكلى، مع ارتفاع في اللاكتات. لاحظ الأطباء ضعفًا في الرضاعة وأعراضًا قد تشير إلى اضطرابات مرتبطة بالميتوكندريا. ما هو التقييم الشامل والتحاليل اللازمة وكيف يمكن التعامل مع هذه المشاكل؟ ج: بعد التواصل مع أطباء متخصصين، تشير التوصيات إلى أهمية إعادة تحليل اللاكتات بدون استخدام التورنيكيت ومع أخذ […]
عانيت مؤخرًا من مشكلة جلدية وصفها الطبيب بأنها نوع من السماك الوراثي. كانت بشرتي جافة وتظهر عليها التقرحات والجفاف، وهذا يسبب لي الكثير من الحكة. تحدثت مع الطبيب ووصف لي بعض النصائح، لكني أبحث عن مزيد من التوجيه حول كيفية التعامل مع هذه المشكلة والتحسين من جودة حياتي. أوضح الطبيب أن السماك الوراثي هي حالة […]
طفلي يبلغ من العمر سنتين و9 أشهر وقبل تقريباً شهر ظهرت عليه حركات غريبة بالعين والفم لمدة أسبوع واختفت ثم تكررت بعد شهر تقريبًا ولكن بشكل مختلف. يصير يرمش بعينيه الاثنتين بشكل واضح وتزداد إذا ركز بالجوال أو عند مشاهدة التلفاز. هل تعتبر مشكلة وتحتاج علاج أم ممكن تزول مع الوقت؟ هذه الحركات معروفة باسم […]
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته، طفلي عمره سنتين وثلاثة أشهر ويعاني من مرض حموضة البول الجلوتاريكي النوع الأول. نتيجة الفحص الوراثي أكدت إصابته، ولكنني لم أتمكن من بدء العلاج حتى الآن. ما هي الخطوة التالية؟ وعليكم السلام ورحمة الله وبركاته، يجب عليك التوجه إلى طبيب مختص بأمراض الاستقلاب لبدء العلاج فوراً. أقرب مركز مختص لهذا […]
السلام عليكم. عندي استفسار بخصوص حالة شخص يعاني من اكتئاب وأعراض اضطراب اجتماعي. كيف يمكنني مساعدته ومتى يجب أن أقلق؟ وعليكم السلام ورحمة الله. اضطراب القلق الاجتماعي والاكتئاب هما من الأعراض التي تحتاج لعناية طبية. يُنصح ببدء العلاج السلوكي إذا كان الشخص يعاني من هذه الأعراض. إذا استمرت الحالة بدون تحسن، يجب على الشخص رؤية […]
أعاني من الأرق وخفقان القلب المتكرر، ماذا يمكنني أن أفعل لتحسين حالتي؟ الأرق وخفقان القلب يمكن أن يكونا نتيجة للقلق أو مشاكل في النوم. الدكتور نصح بمتابعة الضغط، وتجنب القلق، والتواصل مع أخصائي نفسي إذا لزم الأمر، وأيضًا يمكن استخدام دواء للقلق إذا كانت هناك حاجة. يجب أيضًا الاهتمام بنوعية الدهون في الطعام، والمحافظة على […]
أنا حامل في الأسبوع ٢٤ و ٣ أيام ومنذ الأسبوع ١٩ نزلت مياه الجنين إلى مستوى ٢ سم ولم ترتفع حتى الآن بسبب ثقب في الغشاء. جميع التحاليل سليمة وأخذت مضاد حيوي عدة مرات. في نهاية الأسبوع ٢٤ تعرضت لهبوط بسيط في المشيمة ونزيف استمر يومين وتم إيقافه بالحبوب والمضاد والمثبت. تم إعطائي إبرتين لتحسين […]