الثلاسيميا مرض دموي وراثي يتميز بتصنيع الجسم لهيموغلوبين غير طبيعي وغير فعّال وظيفيًا، الهيموغلوبين هو بروتين يوجد في خلايا الدم الحمراء ويعمل على نقل الأكسجين. يسبب مرض الثلاسيميا انحلالًا في كريات الدم الحمراء، ما يؤدي إلى فقر دم شديد وهي الحالة التي لا يملك فيها جسم الإنسان خلايا دم حمر طبيعية كافية. ويُعد مرض الثلاسيميا أحد الأمراض الوراثية، وهذا يعني أنه يجب أن يكون أحد الوالدين -على الأقل- حاملًا للمرض، يحدث المرض نتيجة طفرة جينية أو حذف جزء من جين ما.
المحتويات
ما هي أعراض الثلاسيميا؟
يمكن أن تتنوع أعراض الثلاسيميا بحسب الحالة العامة للمريض، ودرجة المرض، ومن أكثر هذه الأعراض شيوعًا:
- تشوهات العظام وخاصة عظام الوجه.
- بول غامق اللون.
- تأخر نمو وتطور.
- تعب ووهن شديد.
- جلد أصفر أو شاحب.
لا يعاني جميع المرضى من أعراض واضحة للثلاسيميا، تميل أعراض المرض للظهور في الطفولة المتأخرة أو عمر المراهقة.
الثلاسيميا وفقر الدم
يمكن أن تؤدي الثلاسيميا إلى فقر دم بشكل سريع، هذه الحالة تتميز بنقص الأكسجين المنقول إلى الأنسجة والأعضاء، يكون فقر الدم معتدلاً إلى شديد، تتضمن أعراض فقر الدم:
- دوار أو دوخة.
- التعب.
- الهياج.
- ضيق النفس.
- الضعف العضلي.
كما يمكن أن يسبب فقر الدم الإغماء، والحالات الشديدة قد تسبب أذية عضوية واسعة والتي قد تكون مميتة.
ما هي أنواع الثلاسيميا؟
هناك ثلاثة أنواع رئيسية للثلاسيميا:
- الثلاسيميا بيتا.
- الثلاسيميا ألفا.
- الثلاسيميا الصغرى.
كل الأنواع السابقة تختلف عن بعضها بالأعراض والشدة، وتتطلب علاجًا مختلفًا
الثلاسيميا بيتا
تحدث عندما لا يتمكن جسم الفرد من إنتاج الغلوبين بيتا، يرث الفرد جينَين، ويساهمان في تشكيل الغلوبين بيتا، هذا النوع من الثلاسيميا يملك صنفين هامين هما: الثلاسيميا الكبرى (فقر دم كولي) والثلاسيميا الوسطى.
- الثلاسيميا الكبرى: هي أكثر أشكال ثلاسيميا بيتا شدةً، تتطور في حال غياب كلا جيني الغلوبين بيتا. تظهر أعراض الثلاسيميا الكبرى عادة قبل أن يُتم الطفل عامه الثاني، كما يعد فقر الدم المرتبط بهذه الحالة مهددًا للحياة، نذكر بعض الأعراض والعلامات الأخرى: الشحوب، العدوى المتكررة، نقص الشهية، فشل النمو والتطور، اليرقان، تضخم الأعضاء. يتطلب هذا النوع من الثلاسيميا الشديدة نقل دم بشكل متكرر.
- الثلاسيميا الوسطى: وهي الشكل الأقل شدة من ثلاسيميا بيتا، تتطور بسبب تبدلات في كلا جيني الغلوبين بيتا، لا يحتاج المصابون بها إلى نقل دم بشكل متكرر.
الثلاسيميا ألفا
تحدث عندما لا يتمكن جسم الإنسان من تشكيل الغلوبين ألفا، يعتمد تشكيل الغلوبين ألفا على أربعة جينات، يحصل الفرد على اثنين من كل أب. تتضمن الثلاسيميا ألفا صنفين خطيرين هما: داء الخضاب H وموه الجنين.
- داء الخضاب H: يتطور هذا المرض عندما يغيب ثلاثة جينات من جينات الغلوبين ألفا أو عند حصول تبدلات أو تغييرات في هذه الجينات، يؤدي هذا المرض إلى مشاكل عظمية، فقد نشاهد فرط نمو في عظام الخدين والجبهة والفكين، بالإضافة إلى أنه يمكن أن يسبب: اليرقان أو تضخمًا شديدًا بالطحال أو تأخر تطور روحي وحركي.
- موه الجنين: هو حالة شديدة جدًا من الثلاسيميا تصيب الإنسان قبل الولادة، أغلب الأطفال المصابين بهذا الحالة يولدون ميتين أو يموتون بعد الولادة بوقت قصير، يتطور هذا المرض عند غياب جينات الغلوبين ألفا الأربعة أو عند حدوث تبدلات فيها.
الثلاسيميا الصغرى
قد تحدث إما بسبب غياب جينين غلوبين ألفا، أو غياب جين غلوبين بيتا، لا يعاني المصابون بالثلاسيميا الصغرى من أي أعراض غالبًا، وفي حال ظهور أي أعراض، تكون على شكل فقر دم خفيف، يتم تصنيف الحالة على أنها إما ثلاسيميا صغرى ألفا أو بيتا. على الرغم من أن الثلاسيميا الصغرى قد لا تسبب أي أعراض ملحوظة، يبقى الفرد المصاب حاملًا للمرض وذلك يعني أن أطفاله قد يعانون من أحد أشكال الطفرة الجينية.
أسباب الثلاسيميا
يصاب الشخص بمرض الثلاسيميا عند وجود عيب أو طفرة في واحدة من الجينات المرتبطة بإنتاج الهيموغلوبين، ويرث الفرد هذا العيب الوراثي من والديه. إذا كان أحد الوالدين فقط حاملًا للمرض، فقد يتطور لدى الفرد نوع من الثلاسيميا يدعى بالثلاسيميا الصغرى، في حال حدوث ذلك فالشخص غالبًا لن يعاني من أي أعراض، لكنه سيكون حاملًا للمرض، وقد يتطور لدى بعض المصابين بالثلاسيميا الصغرى أعراض بسيطة. إذا كان كلا الوالدين حاملًا للمرض، فستزيد فرصة وراثة الفرد لأشكال أخطر من المرض.
تعد الثلاسيميا من الأمراض الشائعة في آسيا والشرق الأوسط وأفريقيا وبلدان البحر المتوسط مثل اليونان وتركيا.
كيف يتم تشخيص الإصابة بالثلاسيميا؟
في حال كان الطبيب يشك بإصابة المريض بالثلاسيميا فعلى الأرجح سيقوم بأخذ عينة من دم المريض، سترسل العينة إلى مختبر لفحصها بحثًا عن فقر الدم والهيموغلوبين المعيب. كما يقوم فني المختبر بمعاينة الدم تحت المجهر للبحث عن كريات حمراء مشوهة.
تعد كريات الدم الحمراء مشوهة الشكل علامة من علامات الثلاسيميا، كما قد يجري فني المختبر اختبارًا يدعى برحلان الخضاب الكهربائي، يقوم هذا الاختبار بفصل الجزيئات المختلفة في الكرية الحمراء مما يسمح للفني بكشف الهيموغلوبين المعيب ونوعه.
اعتمادًا على نوع وشدة الثلاسيميا، قد يساعد الفحص السريري الطبيب على تشخيص المرض، فعلى سبيل المثال قد يشير تضخم الطحال الشديد إلى إصابة المريض بثلاسيميا الهيموغلوبين H.
كيف يستطيع المصابون بالثلاسيميا التقليل من آثار المرض والحفاظ على صحتهم؟
نمط الحياة الصحي هام لجميع الأفراد، ولكن بالنسبة للمصابين بالثلاسيميا نمط الحياة الصحي يعني السيطرة على المرض عبر القيام بخيارات صحية.
تدبير الثلاسيميا:
الثلاسيميا مرض قابل للعلاج، يمكن تدبيره عبر نقل الدم المتكرر وعلاج الخلب (التخلص من المعادن في الدم)، يحتاج المصاب بالثلاسيميا إلى عناية مستمرة ومراقبة من أخصائي أمراض الدم. إن مواظبة المريض على أوقات علاجه من نقل الدم المتكرر وخلب الدم يساهم في الوقاية من فقر الدم الشديد والأذية العضوية الناجمة عن زيادة كمية الحديد في الدم.
خيارات صحية للمصابين بالثلاسيميا للوقاية من أعراض المرض:
مثل أخذ اللقاحات بشكل دوري، وتناول وجبات متوازنة وصحية، والقيام بالتمارين وبناء علاقات إيجابية مع الآخرين.
اللقاحات:
طريقة فعالة في الوقاية من العديد من الأمراض الخطيرة، يجب على جميع الأطفال والبالغين المصابين بالثلاسيميا أخذ اللقاحات المنصوح بها والتي تتضمن لقاح الانفلونزا. يعد مرضى الثلاسيميا مرضى عاليي الخطر للإصابة ببعض الأمراض خاصة في حال أجروا عملية استئصال للطحال، ويجب عليهم متابعة جدول لقاحات خاص.
التغذية:
يجب على مرضى الثلاسيميا التقليل من الأغذية الحاوية على الحديد لما يسببه المرض من تراكم للحديد في الدم، يوجد الحديد في اللحوم الحمراء والسمك وبعض الخضراوات مثل السبانخ كما تحوي بعض المنتجات الأخرى نسبًا مرتفعة من الحديد مثل حبوب الإفطار وعصير البرتقال.
التمارين:
جزء هام من الحياة الصحية وعلى الرغم من أن بعض مرضى الثلاسيميا قد لا يتمكنون من القيام بالتمارين العنيفة، إلا أن العديد منهم يمكن أن يشارك في النشاطات الفيزيائية المعتدلة مثل ركوب الدراجات الهوائية أو الجري أو المشي.
في حال كان مريض الثلاسيميا يعاني من مشاكل في مفاصله، يمكنه القيام بتمارين ونشاطات بسيطة قليلة الاحتكاك مثل اليوغا أو السباحة.
العلاقات الاجتماعية:
إن الحصول على علاقات داعمة وودية من الأمور الهامة في حياة الفرد وبشكل خاص علاقاته مع زملائه في العمل أو الصف وأفراد عائلته الذين يستطيعون تقديم الدعم للفرد خلال علاجه من مرض الثلاسيميا (مثل تقديم توصيلة إلى مركز نقل الدم أو تذكير لطيف حول موعد علاج خلب الدم وغيرها) والتكيف مع ضغوطات الحياة اليومية.
يمكن أن تقدم العلاقات العاطفية مصدرًا للدعم، ولكن في حال تطورها لعلاقة جنسية فمن الهام القيام بفحوصات لنفي الإصابة بالأمراض المنتقلة بالجنس واستخدام الواقيات الجنسية.
في حال كنت تعاني من الثلاسيميا أو حاملًا لطفرة الثلاسيميا أو أحد أفراد عائلتك مصاب بالمرض فمن الهام الحصول على استشارة وراثية قبل حصول أي حمل حتى تتمكن أنت وشريكك من معرفة نسبة خطر إنجاب طفل مصاب بالثلاسيميا.
